CONTENIDO:
- Molécula de ADN
- Leyes de Mendel
- Herencia ligada al sexo
- Grupos sanguíneos
- Ejercicios
1. Molécula del ADN - La Imposibilidad de la Información.
La molécula de ADN es uno de los más grandes descubrimientos científicos de todos los tiempos. Descrita primero por James Watson y Francis Crick en 1953, el ADN es el famoso almacén de genética que establece las características físicas de cada organismo. No fue hasta mediados del 2001, que el "Proyecto Genoma Humano" y Celera Genomics, conjuntamente presentaron la verdadera naturaleza y complejidad del código digital inherente al ADN. Sabemos ahora que la molécula del ADN comprende bases químicas dispuestas en aproximadamente 3 billones de secuencias precisas. Hasta la molécula de ADN de la bacteria unicelular, E. coli, contiene suficiente información para llenar una colección entera de la Enciclopedia Británica.
El ADN (ácido desoxiribonucléico) es una molécula de doble cadena que se dobla en una hélice como una escalera en espiral. Cada cadena está compuesta de una columna de azúcar-fosfato y numerosos químicos base juntados en pares. Las cuatro bases que conforman los escalones en la escalera en espiral son adenina (A), timina (T), cistosina (C) y guanina (G). Estas escaleras actúan como las "letras" de un alfabeto genético, combinándose en secuencias complejas para formar palabras, oraciones y párrafos que actúan como instrucciones para guiar la formación y funcionamiento de la célula huésped. Tal vez, aún más apropiadamente, el A,T,C y G del código genético de la molécula de ADN puede ser comparado con el "0" y "1" del código binario del software de una computadora. Como en el software de una computadora, el código del ADN es un lenguaje genético que comunica información a la célula orgánica.
Estructura del ADN
El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos: Un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido. Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno. Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas. Tomado de: http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/estado-del-arte/el-libro-de-la-vida-el-adn/estructura_del_adn.php
Construye una molécula de ADN
La estructura del ADN es una doble hélice, muy similar a una escalera torcida formando una espiral. Las bases del ADN se encuentran en pares, los cuales hacen los escalones de la escalera. Los laterales de la escalera son la médula estructural del ADN. Estos laterales no contienen información, sólo sostienen a las bases en su posición correcta.
Las bases del ADN normalmente se aparean G con C y A con T.
Usa estas reglas para hacer pares y los nucleótidos que se encuentran debajo para construir una banda de ADN que contenga cinco pares de bases.
Selecciona y arrastra cada nucleótido en su posición correcta. |
2. Genética y leyes de Mendel.
Como todos ya sabemos, heredamos dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y el otro procedente de la madre. En total, cada ser humano, cuenta con 23 pares de cromosomas homólogos. Dichos genes portadores, se encuentran por parejas denominándose alelos. Estos son formas variantes de un gen, que ocupan una posición igual al de los cromosomas homólogos, controlando así los mismos caracteres y produciendo variaciones en las características hereditarias, como el color del cabello, el color de los ojos, el tipo de sangre...
¿Homocigoto o heterocigoto?
Si la información que trasmiten ambos cromosomas que forman el par son iguales (los dos llevan el color de los ojos marrones), el individuo portador será homocigoto o puro, mientras que si la información es diferente, (uno los ojos marrones y otro los ojos de color azul), el individuo será heterocigoto o híbrido.
¿Qué diferencia hay entre genotipo y fenotipo?
El conjunto de genes que influyen en el interior del individuo, los cuales, nos son apreciables a simple vista, se denominan genotipo, y aquellos que se manifiestan en un individuo, y se pueden apreciar, se denominan fenotipos. Ejemplo claro: María tiene los ojos azules (genotipo), siendo entonces "aa"(fenotipo).
¿Recesivo o dominante?
Un gen dominante, es aquel que, como su mismo nombre indica, ante un gen recesivo, se manifiesta con prioridad ante un carácter recesivo.
Un gen recesivo es aquel que no se manifiesta en presencia de uno dominante. Entonces, para que este se manifieste, requiere que el carácter esté presente en ambos cromosomas.
Por ejemplo: Si el padre tiene los ojos marrones y la madre azules el hijo los tendrá marrones, ya que este domina.
Entre los caracteres predominantes podemos encontrar el pelo oscuro, el pelo rizado o con lóbulo en la oreja.
*Si te encuentras entre personas, fíjate en la que tienes a tu lado, y observa sus caracteres. ¿Son la mayoría de estos predominantes?
¿Cómo se transmiten los genes?
Los genes se transmiten durante la meiosis.
M: ojos marrones (carácter dominante)m: ojos claros (carácter recesivo)
Como puedes observar en la imagen, los descendientes han heredado los genes de sus padres mediante un cruzamiento, lo cual, al tener ambos caracteres híbridos sus descendientes podrán tener caracteres híbridos o caracteres puros dominantes o recesivo.
¿En qué consiste la codominancia?
Cuando dos caracteres sean equipotentes,es decir, que no domine uno sobre el otro, los individuos híbridos portadores de ambos alelos manifestarán las dos características o de una forma intermedia.
Leyes de Mendel
En 1866, el monje austriaco Gregor Mendel publicó un trabajo que había experimentado con plantas (en concreto guisantes). Con esto consiguió conocer la existencia de los genes y cromosomas. Además estudió los caracteres de transmisión hereditaria entre los padres y los hijos. Teniendo en cuenta que lo hizo fijándose en el fenotipo , es decir en lo que era visible a simple vista, por ejemplo su color o forma de las diferentes partes de esta.
A las generaciones que siempre conservaban el mismo carácter dominante de generación tras generación las llamó razas puras.
La siguiente tabla muestra los resultados obtenidos tras el largo estudio realizado por Mendel:
Semilla | Flor | Vaina | Tallo | ||||
Aspecto | Color | Color | Posición | Color | Forma | longitud | |
Carácter dominante | Liso | Amarillo | Rojo | Axial | Verde | Lisa | largo |
Carácter recesivo | Rugoso | Verde | Blanca | Terminal | Amarilla | Lobulada | Corto |
Primera ley de Mendel:
La primera ley de la herencia o de la uniformidad de la primera generación filial establece que todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí.
Es decir; el cruce entre dos razas puras, una de ellas dominante y otra recesiva, siempre se va a manifestar el dominante pero siendo el descendiente híbrido o heterocigoto.
Segunda ley de Mendel:
Esta segunda ley, dominada de la segregación de los caracteres, establece que los genes alelos que determinan un carácter se separan durante la formación de los gametos y se pueden volver a unir al originarse del cigoto.
Es decir; que los genes que no se manifiestan en la primera generación filial debido al carácter dominante, en la segunda generación filial entre estos cruces, se pueda manifestar.
Tercera ley de Mendel:
Se estableció así la tercera ley de la herencia o de la independencia de los factores, según la cual los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente.
Es decir; que los genes que se transmiten de los progenitores, van independientes uno de otro y la herencia de uno no influye en la de otro.
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos
Para aplicar el cuadro de Punnett analicemos primero el caso del cruce de plantas homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce monohíbrido, o sea aplicado a un solo carácter en este caso color de la semilla)
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnett):
En las celdas horizontales de color negro, van los alelos o genes aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para ese carácter por parte del padre.
Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de cada gameto en el cruce.
a | a | |
A | ||
A |
Ejercicios:
- Se cruzó una planta de arvejas de tallo largo con una planta de tallo corto. Se obtuvo una F2 con los siguientes fenotipos: ¾ tallo largo y ¼ tallo corto. El carácter dominante es el tallo largo. ¿Cuál es el genotipo de P1? ¿Cuál es el genotipo de F1 y F2?
- Se cruzó una planta de arvejas homocigota con flores terminales, con otra planta con flores axiales. El resultado de la F1 fue 50% de plantas con flores axiales y50% de plantas con flores terminales. ¿Cuál es el genotipo de la P1 o generación parental? (Posición terminal es el carácter recesivo)
- Se cruzaron dos plantas de género Mirabilis de color desconocido con otra de flores blancas. La mitad de las plantas hijas (F1) producen flores blancas y la otra mitad flores rosadas. ¿De qué color son las flores de la planta paterna no identificada?
Otros ejercicios:
- Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?.
- Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco, justifique el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.
- El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse?
- Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene un descendencia formada por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas de alas grises. Razona ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la descendencia.
- Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A o B será homocigótico y cuál heterocigótico? Razona la respuesta.
- Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos. PARA ESTUDIAR LOS EJERCICIOS RESUELTOS, DA UN CLIC AQUÍ
LAS LEYES DE MENDEL EN VIDEO
Primera ley de Mendel
Segunda ley de Mendel
Tercera ley de Mendel
Resumen "Herencia mendeliana"
PARA COMPLEMENTAR.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock o muerte.
Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos.
La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a los aglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la superficie de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la degradación de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles.
El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos ABO-incompatibles.
El científico austríaco Karl Landsteiner recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos ABO. Además de los grupos mayoritarios, hay otros treinta y dos muchísimo más escasos.
Características del Sistema ABO
Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el plasma de su sangre.
Las personas con sangre del tipo B, tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el plasma de su sangre.
Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
Herencia del tipo ABO
Para tener una visión más amplia de cómo se produce la herencia genética se puede ver el artículo Gregory Mendel.
Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antígenos ni del grupo A ni del grupo B), A, B.
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. Así, las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O; AA o AO dan lugar a tipos A; y BB o BO dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a excepción de que ocurra un fenómeno poco común conocido como el "fenotipo Bombay" o diversas formas de mutación genética relativamente extrañas.
Herencia del factor Rh
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas (El gen Rh positivo es dominante); mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.
El factor Rh será positivo si una persona tiene los genes (+ +) o (+ -), y será Rh negativo si tiene los genes (- -).
Los problemas con el factor Rh sólo se producen cuando el factor Rh de la madre es negativo y el del bebé es positivo y a veces, puede presentarse incompatibilidad cuando la madre tiene el grupo sanguíneo 0 y el bebé A o B.
Determinación del Factor Rh
El factor Rh será positivo si una persona tiene los genes (+ +) o (+ -), y será Rh negativo si tiene los genes (- -).
- Madre (+ +) Padre (+ +) ——> Hijo un gen + del padre, un gen + de la madre será Rh positivo (+ +).
- Madre (- -) Padre (+ +) ——> Hijo un gen + del padre, un gen – de la madre será Rh positivo (+ -).
- Madre (+ -) Padre (+ -) ——> Hijo un gen + o – del padre, un gen + o – de la madre podrá ser Rh positivo (+ +) o (+ -) o Rh negativo (- -)
- Madre (+ -) Padre (- -) ——> Hijo un gen + o – del padre, un gen + o – de la madre podrá ser Rh positivo (+ -) o Rh negativo (- -)
- Madre (- -) Padre (- -) ——> Hijo un gen – del padre, un gen – de la madre será Rh negativo (- -).
Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles. El grupo O- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podrá recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. Por ejemplo, una persona de grupo A- podrá recibir sangre O- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-.
Grupo A quién puede donar De quién puede recibir
A+ Puede donar a A+ y AB+ Puede recibir de A± y O±
A- Puede donar a A± y AB± Puede recibir de A- y O-
B+ Puede donar a B+ y AB+ Puede recibir de B± y O±
B- Puede donar a B± y AB± Puede recibir de B- y O-
AB+ Puede donar a AB+ Receptor universal
AB- Puede donar a AB± Puede recibir de A-, B-, AB- y O-
O+ Puede donar a A+, B+, AB+ y O+ Puede recibir de O±
O- Donante universal Puede recibir de O-
Otros grupos sanguíneos
Se conoce una gran cantidad de ellos, pero los más representativos son los siguientes: M, N, S, s, P. Existe otros grupos sanguíneos conocidos por el nombre de las personas en las que se identificaron los anticuerpos por primera vez: Sistema Duffy, Sistema Kell, Sistema Xg.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
1. Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
2. Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.
6. Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
7. Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.
8. Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.
9. Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
10. Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
OTRAS ANOMALÍAS GENÉTICAS
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son fallos en la meiosis. (De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
1. TRISOMÍAS: Se dan trisomías en los siguientes pares de cromosomas: Par 8, par 13, par 18 y par 21.
Síndrome de Down: Conocida también como trisomía del par 21. Los síntomas más comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeñas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardíacas e inmunitarias.
2. MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma): Es frecuente la monosomía de par 18, la que se caracteriza por Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental.
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
1. HOMBRE
a. XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
b. XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
2. MUJER
a. XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
b. XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
c. X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez.
Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar cuidándose en el embarazo. Aun así se puede predecir quién la tendrá estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis.
BIBLIOGRAFÍA: Enciclopedia de medicina y enfermería MOSBY. Ed.: Océano. - Biología COU. Ed.: Anaya.
ENFERMEDADES GENÉTICAS PARA ESTUDIO
Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.
De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).
¿Cómo se forma el síndrome de Down?
Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
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Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).
Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.
Consecuencias
Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos.
Ahora bien, nuestro bebé con síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista.
SINDROME DE KLINEFERTER
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común. La primera vez que se ha descrito el síndrome fue en 1942, por el médico Klinefelter; actualmente, es la anomalía genética más común en todo el mundo.
Síntomas
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).
Infertilidad.
Problemas sexuales.
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
Testículos pequeños y firmes.
Estatura alta.
